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千赢国际娱乐市妇保院优生遗传实验科医务人员撰写的论文在SCI期刊上发表
2018-09-30 09:45:29    来源:中国江西网
编辑:王盛泉    作者:周小梅
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  中国江西网讯 通讯员周小梅报道:近日,千赢国际娱乐市妇幼保健院优生遗传实验科医务人员撰写的《A Novel β-Thalassemia Mutation in a Chinese family: IVS-II-203-205 (TCT>CC) (HBB: c.315+203TCT>CC)》论文在SCI期刊《Hemoglobin》上发表(ISSN:0363-0269),影响因子0.462。

  该研究论文主要内容是通过对可疑临床研究对象,进行引物设计,后续进行sanger测序等分子生物学方法确认并发现了一种未曾发现的beta地中海贫血基因型,根据国际命名法则命名为IVS-II-203-205 (TCT>CC) (HBB:c.315+203TCT>CC)。这种新发现的突变类型根据现有证据,倾向于归类为β+,它虽未造成患者血色素降低程度如经典的beta地贫,但这个新突变的发现对于拓展我们对地贫的认识是有帮助的,也有利于我们临床中做好重型地贫的防控工作,从基因分子水平上加深对这类疾病的认识。

  研究论文由该院遗传实验科医务人员撰写,其中,第一作者是优生遗传实验科主任陈俊坤,通讯作者是2016年该院引进的青年医学人才黄俊高。

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